酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 C5243927
酵素の欠乏により細胞内有害脂肪の蓄積を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。主に子供に影響を与え、肝臓、脾臓、脳などの臓器に影響を与える可能性があります。治療法には酵素補充療法と支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝脾腫
(代謝)神経学的退行
(代謝)チェリーレッド斑（中心窩紅斑）
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法
内臓器官におけるスフィンゴミエリンの蓄積を軽減するため、遺伝子組換え型ヒト酸性スフィンゴミエリン酵素の静脈内点滴投与を行います。
血液学的合併症のサーベイランス
血小板減少症や出血傾向を早期に発見・管理するため、血球数および凝固因子の定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
運動機能の維持
神経学的障害に関連する運動失調、痙縮、運動発達遅滞に対処するための理学療法介入を行います。
理学療法整形外科的介入
保存的治療で改善が見られない場合、拘縮の解除や脊椎固定術を含む骨格変形の外科的治療を行います。
外科手術多職種による支持療法
多臓器にわたる症状を包括的に管理するため、神経内科、肝臓内科、呼吸器内科、遺伝子科が連携した総合的なケアを提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 C5243927 とは何ですか？
この状態に関する医学的な詳細については、必ず資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Wasserstein MP, Jones SA, Soran H, et al. Enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Blood Cells Mol Dis. 2019;76:5-14.
Hollak CE, van der Lee J, de Bie C, et al. The natural history of acid sphingomyelinase deficiency: a systematic review and meta-analysis of treatment outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):298.
薬剤比較
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 C5243927の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む