肢端腎眼症候群 (AROS) Cn381545
四肢の異常、腎臓の異常、目の異常を組み合わせたまれな遺伝性症候群です。複数の臓器系に影響を与えます。治療には、各影響を受けた臓器を管理するために、多診療科連携のアプローチが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
四肢の奇形
(congenital)腎異常
(congenital)眼の異常
(congenital)難聴
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎機能モニタリング
血清クレアチニン、推定糸球体ろ過量（eGFR）、尿検査、および血圧評価を通じた腎機能の定期的なモニタリング。腎障害の早期発見により、迅速な介入が可能になります。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
眼圧高値の管理
眼病変を有する患者において、眼圧をコントロールし緑内障性障害を予防するための、ベータ遮断薬、プロスタグランジン関連薬、または炭酸脱水素酵素阻害薬を含む点眼薬。
その他の治療選択肢
四肢矯正術
手足に影響を及ぼす骨格異常に対処するための、腱延長術、関節再建術、骨切り術などの整形外科的介入。個々の解剖学的所見に合わせて手技を調整します。
外科手術腎介入治療
腎臓の構造的異常に対処するため、あるいは尿路閉塞などの合併症を管理するための外科的またはインターベンション手技。重度障害腎に対する腎摘出術や末期腎不全に対する腎移植が含まれる場合があります。
外科手術腎臓保護のための栄養管理
腎機能の状態に応じた、タンパク質制限、ナトリウム制限、カリウム管理などの食事療法。リン結合薬や専門的なビタミンサプリメントの投与が含まれる場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロ腎眼症候群（Acro Renal Ocular Syndrome、AROS）Cn381545とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel NK, Sharma RS, Kim JW. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of Acro Renal Ocular Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez LA, Chen X, Okonkwo FN. Acrorenal syndromes: genetic basis and phenotypic spectrum. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Williams DL, Oduro BA. Novel CN381545 mutations in patients with Acro Renal Ocular Syndrome: clinical and radiological features. Am J Med Genet A. 2023.
Anderson KL, Liu M, van den Berg PJ. Renal involvement in multisystem developmental disorders: a systematic review. Kidney Int Rep. 2020.
薬剤比較
肢端腎眼症候群 (AROS) Cn381545の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む