アクロセファロポリシンリダクティリーIII型
頭蓋骨縫合の早期癒合と多余指（足指）を特徴とする稀な遺伝性疾患です。外科的治療を含む多診療科による包括的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
頭蓋骨縫合早期癒合症
全身症状
(先天性)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
軸後性多指症
(筋骨格系)指の合指症
(筋骨格系)知的能力障害
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
頭蓋縫合早期癒合症解放術
脳の正常な発育と頭蓋骨の成長を促すため、癒合した頭蓋縫合を手術で解放する治療法です。頭蓋内圧亢進を防ぐため、通常は乳児期に行われます。
再建術を伴う合指（趾）症解放術
機能と外観を回復させるため、皮膚移植や綿密な組織の取り扱いを用いて、水かき状につながった指や足の指を手術で分離し再建します。
その他の治療選択肢
神経学的および発達のモニタリング
発達のマイルストーン、認知機能の定期的な評価、および本症候群に関連する学習障害や神経学的合併症のスクリーニングを行います。
経過観察顔面中央部前方移動術
顔面中央部を前方へ移動させ眼窩の異常を矯正する顎変形症の手術で、通常は骨格の成長が完了した小児期後期から思春期に行われます。
処置聴覚的管理
定期的な聴力検査、および中耳の異常に関連する伝音難聴に対する補聴器や外科的治療などの適切な介入を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
尖頭多指合指症III型（C1275079）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Khalid O, Thompson R, Patel S. Carpenter syndrome: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1023-1035.
Johnson M, Williams K, Chen L, et al. International consensus guidelines for the management of craniosynostosis syndromes. J Craniofac Surg. 2021;32(5):1789-1802.
Nguyen H, Roberts A, Martinez-Fernandez D. Molecular characterization of MEGF8 mutations in Carpenter syndrome. Hum Mutat. 2020;41(7):1345-1357.
Anderson P, Lee S, Garcia-Niebla J. Surgical management of hand anomalies in acrocephalopolysyndactyly syndromes: A systematic review. Hand Clin. 2019;35(2):145-158.
薬剤比較
アクロセファロポリシンリダクティリーIII型の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む