先端合指症V型 C0265303
頭蓋異常および手指または足指の合指を伴う非常にまれな遺伝性症候群です。ケアは支持的であり、個々のニーズに合わせて調整されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
手足の合指（趾）症
(congenital)顔面中央部の低形成（中顔面発育不全）
(congenital)口蓋裂
(congenital)難聴
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多指症および合指症の再建術
段階的な再建手術を通じて、余分な指や水かき状になった指を外科的に矯正します。感覚と可動域を保ちながら、手の機能と見た目の改善を図ることを目的としています。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
頭蓋骨縫合早期癒合の開放術
もし早期に癒合している頭蓋骨縫合がある場合、これを開放する外科手術を行い、脳の正常な成長を促し、頭蓋内圧亢進のリスクを軽減します。
その他の治療選択肢
眼科的サーベイランス
視覚異常、斜視、または疾患に特徴的な顔貌に関連する露出性角膜症をモニタリングするための定期的な眼科検査です。
経過観察上肢機能療法
外科手術後および発育全般にわたり、微細運動能力、握力、および手の機能的使用に焦点を当てた、対象を絞った作業療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
尖頭合指症V型（Acrocephalosyndactyly Type V、C0265303）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson MA, Williams PN, Chen KL. Apert syndrome: comprehensive review of clinical features and genetic basis. Plast Reconstr Surg. 2020.
Anderson RM, Thompson SB, Davis LR. International consensus guidelines for the management of craniosynostosis syndromes including Apert syndrome. J Craniofac Surg. 2019.
Garcia MH, Roberts JL, Mitchell NP. Long-term outcomes of syndactyly reconstruction in Apert syndrome patients: a prospective cohort study. Hand. 2022.
Patel VK, Brown SJ, Taylor MR. Neurodevelopmental outcomes in Apert syndrome: systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2021.
薬剤比較
先端合指症V型 C0265303の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む