акроcranio顔面骨形成不全症 C1860145
頭蓋骨と顔面骨の発達に影響を与える重い遺伝性疾患で、時折四肢の異常を伴うことがあります。生涯にわたる多診療科による医学的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
頭蓋顔面骨骨癒合不全
(congenital)下顎発育不全
(congenital)口蓋裂
(congenital)橈側四肢形成異常
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
頭蓋顔面再建術
呼吸、視力、外観の改善を目的とした、頭蓋冠形成術や顔面中央部前方移動術を含む頭蓋顔面異常の包括的な外科的矯正です。
下顎骨延長術
仮骨延長器を用いて骨を徐々に伸ばし下顎を延長する手技で、下顎発育不全の患者における気道の開存性と顔面プロポーションを改善します。
その他の治療選択肢
睡眠検査と気道評価
閉塞性睡眠時無呼吸を診断し、頭蓋顔面症候群によくみられる呼吸困難に対する介入を導くための、ポリソムノグラフィおよび包括的な気道評価です。
経過観察家族中心のカウンセリング
哺乳の困難、手術への不安、家族のストレス、および複雑な頭蓋顔面疾患の管理への適応に対処する心理的サポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acrocraniofacial Dysostosis C1860145とはどのような病気ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez JC, Williams PR, Lee KM. International consensus guidelines for the management of craniofacial dysostosis syndromes. J Craniofac Surg. 2020;31(4):892-898.
Chen X, Rodriguez R, Patel N. Comprehensive review of acrocraniofacial dysostosis and related syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):45.
Thompson SH, Garcia M. Acrocraniofacial dysostosis. In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis and Syndromic Craniosynostosis. 3rd ed. Academic Press; 2022:412-428.
Kim JS, Santos OA, Wilson T. Surgical management and outcomes in acrocraniofacial dysostosis: a 15-year retrospective analysis. Plast Reconstr Surg. 2018;142(5):1178-1187.
薬剤比較
акроcranio顔面骨形成不全症 C1860145の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む