肢端異骨症1（ホルモン抵抗性の有無を伴う）C3276228
まれな遺伝性疾患であり、骨の発達に影響を与え、低身長、独特な顔貌、骨格の異常を引き起こします。一部の症例では、成長調節に影響を与えるホルモン抵抗性が認められます。治療法は支持療法であり、症状の管理と骨格の問題への対応に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
低身長
(筋骨格系)関節痛またはこわばり
(筋骨格系)頻度: すべての段階で一般的
短指症（手指の短縮）
(筋骨格系)副甲状腺ホルモン（PTH）抵抗性による低カルシウム血症
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌補充療法
内分泌機能低下に対処するため、甲状腺ホルモン、必要に応じた成長ホルモン、および適切な発達段階に応じた性ステロイドを含むホルモン補充を行います。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
骨格変形矯正
構造的な骨格異常に対処するための整形外科的手術で、脊柱後側弯症に対する脊椎固定術、四肢の再整列、関節再建などを含みます。
その他の治療選択肢
発達および運動スキル療法
運動遅延への対処、バランスの改善、協調運動の向上、機能的自立の最大化を目的とした集中的な理学療法および作業療法。
理学療法心肺機能評価
正中線の異常や気道病変との関連性が高いため、心エコー、肺機能検査、睡眠検査を含む包括的な心肺評価を行います。
経過観察神経心理学的サポートおよび教育支援
学習困難、社会的課題、感情的適応に対処するための、認知評価、教育支援サービス、および心理カウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先端骨異形成症1型(ホルモン抵抗性を伴う場合と伴わない場合)C3276228とは何ですか?
本疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Linglart A, Silve C. Hormone resistance in acrodysostosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016;30(3):389-396.
Handrigan M, Deal CL, Van Vliet G. Acrodysostosis and related disorders. Endocr Dev. 2014;26:88-105.
Lee H, Graham JM Jr, Rimoin DL. Clinical and molecular characterization of acrodysostosis. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2672-2681.
Krakow D, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Elsevier; 2020:456-478.
薬剤比較
肢端異骨症1（ホルモン抵抗性の有無を伴う）C3276228の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む