アクロフロントファシオナセル骨異形成症1型 C4551987
顔面骨、頭蓋、肢の発達に影響を与える稀な遺伝性症候群です。出生时就存し、特異な顔面の特徴と肢の異常を伴います。治療には外科的補正と生涯にわたる多専門職連携ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(nervous_system)四肢奇形
(筋骨格)顔面異形成
(face)眼コロボーマ（眼裂扉）
(eyes)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
下顎骨延長術（ディストラクション）
下顎を拡大し、気道の開存性、顔面の審美性、および哺乳・摂食能力を改善するための、徐々な骨延長の手順です。外部または内部の仮骨延長装置を使用します。
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
気道および呼吸のモニタリング
睡眠関連呼吸障害、気道閉塞のリスク、および介入の必要性を評価するためのポリソムノグラフィ（睡眠ポリグラフ検査）および呼吸評価。定期的な呼吸器のフォローアップを行います。
その他の治療選択肢
運動発達療法
運動遅滞に対処し、協調運動を改善し、子どもの能力に応じた発達上の運動マイルストーンの達成を支援するための構造化された理学療法です。
理学療法家族中心の心理社会的サポート
介護者のストレス、稀少疾患への家族の適応、および対処行動（コーピング）の確立に対処する心理学的サービス。医療システムの利用方法に関するガイダンスを含みます。
心理療法福祉用具・補助具および住宅改修
安全性、自立度、および生活の質（QOL）を高めるための、福祉用具やポジショニングデバイスの評価と提供、および住宅改修を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険がある症状の場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acrofrontofacionasal Dysostosis 1 C4551987とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家に個別にご確認いただくことをお勧めします。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Temesvari M, Boros AL. Rare craniofacial dysostosis syndromes: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Wilson LC, Martinez JF. Expanding the phenotype of acrofrontofacionasal dysostosis: clinical and radiological findings. Am J Med Genet A. 2019.
Kumar S, Bhattacharya D. Genetic syndromes involving frontonasal dysplasia: nosological considerations. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Yamamoto K. Molecular characterization of acrofrontofacionasal dysostosis: implications for diagnostic criteria. Hum Genet. 2023.
薬剤比較
アクロフロントファシオナセル骨異形成症1型 C4551987の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む