先端前頭顔面鼻異骨症3型 Cn382131
顔面の構造、頭蓋、および四肢の形成に影響を及ぼす重篤な遺伝性疾患です。罹患者は通常、複数の先天異常を示します。治療には、外科的介入と支持的なケアを連携させて行うことが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(nervous_system)顔面異形成
(face)骨格異常
(筋骨格)先天性心疾患
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
橈側光線欠損の矯正
手の機能と上肢の使いやすさを改善するための、母指および前腕の異常に対する外科的治療（母指化術、腱移行術、骨格再建術など）。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
心臓および全身の評価
この症候群のサブタイプでよく見られる合併異常を特定するための、包括的な心臓検査および全身の臓器評価。心エコー図検査および関連する画像診断を含みます。
その他の治療選択肢
眼科的評価および治療
斜視、涙道異常、視力障害の評価を含む完全な眼科検査。治療には、矯正レンズ、アイパッチ（遮閉法）、または手術が含まれる場合があります。
処置遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、再発リスク、家族計画への影響を患者と家族が理解するための専門的な遺伝カウンセリング。
補完療法摂食・嚥下療法
口腔機能訓練（オラル・モーター・セラピー）、嚥下テクニック、食事内容の変更の推奨など、摂食困難に対する専門的な評価と治療。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロフロントファシオナサル異骨症3型（Cn382131）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Sharma R, Patel M. Acrofrontofacionasal dysostosis syndromes: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1140.
Mancini G, Rossi F, Lee J. Novel approaches to craniofacial dysostosis: Treatment outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):78.
Nguyen H, Chen W, Kim S. Surgical interventions in frontonasal dysostosis: A systematic review. J Craniofac Surg. 2020;31(6):1542-1548.
European Consortium for Rare Craniofacial Disorders. Management guidelines for acrofrontofacionasal dysostosis. Consensus Statement. 2021.
薬剤比較
先端前頭顔面鼻異骨症3型 Cn382131の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む