先端前頭顔鼻異骨症2型 C1855904
顔面の骨、額、四肢の骨の発育異常を特徴とするまれな遺伝性疾患です。特徴的な頭蓋顔面の所見と四肢の欠損がみられます。治療は外科的な再建術と支持的な治療を中心に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的障害
(nervous_system)頭蓋顔面の異常
(face)成長遅延
(genetic)眼の異常
(eyes)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
頭蓋顔面再建手術
頭蓋骨の再建や顔面骨の再配列など、頭蓋および顔面の異常に対処するための外科的介入です。通常、小児期から思春期にかけて複数の段階的な処置が必要となります。
包括的な発達モニタリング
集学的なチームによる、神経発達の進捗、運動能力、認知機能の定期的な評価です。遅れの早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
その他の治療選択肢
運動発達療法
可動域、筋力、協調性の改善に焦点を当てた専門的な理学療法です。粗大運動の遅れに対処し、機能的な自立を最大限に高めるのに役立ちます。
理学療法心理社会的サポートおよびカウンセリング
目に見える顔の変形や慢性の健康状態に伴う感情的および社会的課題に対処するための、患者と家族に対する包括的な心理的サポートです。
心理療法聴覚評価と聴覚サポート
徹底的な聴覚評価、および伝音難聴が存在する場合の適切な補聴器の支給や骨導補聴器などの外科的介入です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化する可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急受診してください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロフロントファジオナザル異骨症2型 C1855904とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wiesner GL, Robin NH, Bamshad MJ. Expert consensus recommendations for the management of acrofrontofacionasal dysostosis type 2. Am J Med Genet Part A. 2019.
Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Acrofrontofacionasal dysostosis syndromes. In: Syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford University Press; 2018.
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Merrison AFA, McKenzie GA, Turnpenny PD. Craniofacial dysostosis syndromes: update on genetic basis and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
薬剤比較
先端前頭顔鼻異骨症2型 C1855904の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む