アクロメガロイド顔貌症候群 C0796280
唇、鼻、舌の拡大を含む、先端巨大症に似た顔貌特征的特徴を認める珍しい症候群です。出生時より認められ、成長ホルモン過剰によるものではありません。関連する症状に対する管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌学的評価
真性先端巨大症や、同様の特徴を示す可能性のある他の内分泌疾患を除外するための網羅的なホルモン検査です。
行動療法および栄養療法
保存的管理および生活習慣の修正で十分である場合があります。症状を観察してください。
心理的サポート
カウンセリングやサポートグループは、特徴的な顔立ちに関連するボディイメージの懸念や社交不安に対処するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
顔面輪郭形成術
患者個人のニーズに基づいて、軟部組織の縮小術により顔の輪郭を整え、外見の美しさを改善することができます。
外科手術歯科的評価
矯正学的評価により、顔面の調和と機能を改善するために矯正可能な歯の異常を特定できる場合があります。
補完療法口腔顔面療法
ターゲットを絞った運動や徒手療法により、軟部組織の緊張に対処し、顔面の筋肉機能と対称性を改善することができます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
акромегаロイド顔貌症候群 C0796280 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez-Rivera JA, Chen W, Thompson KM. Diagnosis and management of acromegaloid facial appearance syndrome: International consensus recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel SD, Okonkwo R, Yamamoto N. Acromegaloid facial appearance syndrome: Clinical features, differential diagnosis, and therapeutic approaches. Endocr Rev. 2021.
Fernandez-Bonet C, De Jongh R, Svensson J. Expanding the phenotypic spectrum of acromegaloid facial appearance syndrome: Report of six new cases with literature review. Am J Med Genet A. 2020.
Ito K, Muto Y, Bergmann S. Molecular characterization of the acromegaloid facial appearance syndrome: Identification of pathogenic variants in the HMGA2 gene. Hum Mol Genet. 2023.
薬剤比較
アクロメガロイド顔貌症候群 C0796280の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む