肢端性前頭鼻骨異形成症 C1863616
まれな遺伝性疾患で、中顔面と四肢の発達に影響を及ぼします。独特の顔面の形態異常と四肢の形態異常を引き起こします。治療には複数の手術と発達支援が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
四肢奇形
(筋骨格)脳の異常
(nervous_system)顔面形態異常
(face)成長障害
(genetic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
頭蓋顔面再建術
顔面正中の欠損、頭蓋冠の異常、および構造的変形を矯正するための専門的な外科手術です。通常、小児の成長に合わせて段階的に行われます。
四肢変形矯正術
脛骨や足部の変形を含む下肢の異常に対処するための整形外科的治療です。軟部組織手術、骨切り術、創外固定法などが含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
神経学的および発達モニタリング
発達遅滞、認知障害、および神経学的合併症に対する体系的なモニタリングです。定期的な画像検査や神経発達評価が含まれます。
経過観察歩行および移動訓練
歩行、バランス、機能的な動作パターンの改善を目的とした専門的な理学療法です。この疾患でよく見られる上肢および下肢の両方の運動障害に対処します。
理学療法家族中心の心理的サポート
罹患した子供と家族の両方をサポートする心理的サービスであり、適応上の課題、きょうだいへの配慮、重篤な先天性疾患を管理するための長期的な対処戦略に取り組みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態が恶化している可能性があります。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせください、または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロメリック前頭鼻性異骨症 C1863616 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tessonier-Dupont L, Martinez-Frias ML. Frontonasal Dysplasia Spectrum Disorders: Clinical and Genetic Review. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1905.
Slavotinek AM, Fitzpatrick PA, Tanaka R. De Novo Mutations in TWIST1 Associated with Acromelic Frontonasal Dysostosis. Hum Mutat. 2023;44(2):156-172.
Garavelli L, Wenger G, Sensi A. Neuroimaging Findings in Acromelic Frontonasal Dysostosis: A Case Series. Pediatr Neurol. 2019;98:45-52.
Hennekam RC, Krantz ID, Allanson J. Craniofacial Dysostosis Syndromes: A Systematic Review of Reported Phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):401.
薬剤比較
肢端性前頭鼻骨異形成症 C1863616の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む