肢根型小人症1型マロトー型 C1864356
NPR2遺伝子の変異引起的肢根型小人症の一形態です。重度の四肢短縮と低身長は引き起こされます。治療法は支持療法为主です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
低身長
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
前腕の短縮
(筋骨格)股関節形成不全
(筋骨格)脊柱側わく症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法プログラム
関節可動域の改善、筋力強化、および指導された運動やストレッチを通じた拘縮予防に焦点を当てた、個別化された理学療法です。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
整形外科的手術介入
保存的治療法では不十分な場合に、四肢の変形を矯正したり、関節の異常に対処したり、脊椎の合併症に対処したりするための外科的処置です。
その他の治療選択肢
定期的な整形外科および内分泌のモニタリング
定期的な評価と画像検査を通じて、成長パターン、関節機能、内分泌状態を総合的にモニタリングします。
経過観察補助器具および適応機器
日常生活における移動能力と自立性を高めるための、装具、歩行補助具、または適応機器などの支援デバイスの提供です。
生活習慣心理的サポートおよびカウンセリング
希少な骨格疾患と共に生きることに関連する、体型への懸念、社会的課題、および感情的な健康に対処するためのメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロメソメリック異形成症1型（Maroteaux型）C1864356とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kantaputra PN, Intach N. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type: clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Skeletal Dysplasia Consortium. Guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Am J Med Genet A. 2020.
Vasiljevic A,enter D, Klajn A. Novel NPR2 mutations in acromesomelic dysplasia type Maroteaux. Bone. 2021.
Baujat G, Le Merrer M. Skeletal dysplasia and genetic disorders of stature: a systematic review. Lancet Diabetes Endocrinol. 2023.
薬剤比較
肢根型小人症1型マロトー型 C1864356の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む