先端性小人症 C0265287
稀な遺伝性症候群であり、矮小症、四肢の短縮、独特な顔貌、関節のこわばりを特徴とします。治療法は支持療法であり、症状の管理に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
低身長
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
関節のこわばり
(筋骨格)特徴的な顔立ち（例：鼻梁が太く平らなど）
(head_and_neck)皮膚の肥厚
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心血管および呼吸器のスクリーニング
心臓弁異常との関連や、気道への影響の可能性があるため、定期的な心肺機能評価を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
関節温存療法
関節の柔軟性維持、拘縮の予防、および機能的自立の最大化に焦点を当てた治療的運動です。
その他の治療選択肢
手および上肢の手術
手の重度の関節制限に対処するための外科的処置であり、機能改善のための軟部組織の解放術や腱の処置が含まれます。
外科手術活動の変更と関節保護
関節への負担を最小限に抑えつつ活動への参加を維持するため、適応技術、人間工学に基づいた道具、および活動のペース配分に関する教育を行います。
生活習慣作業療法サービス
微細運動能力、ADL（日常生活動作）の自立、および日常生活活動のための適応器具の提供に焦点を当てた専門的な作業療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロミクリック異形成症（C0265287）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Faivre L, Megarbane A, Le Merrer M. Acromicric Dysplasia: Clinical Features, Molecular Basis, and Management. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;179(6):1015-1023.
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Hwa V, Domene HM, Argente J. ACAN Gene Mutations in Patients with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Hormone Research in Paediatrics. 2017;88(3-4):178-186.
Nunes ME, Stevenson RE, Schwartz DH. Molecular and Clinical Spectrum of ACAN-Associated Skeletal Dysplasias: A Systematic Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):287.
薬剤比較
先端性小人症 C0265287の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む