肢腎症候群 常染色体劣性 C0796290
まれな遺伝性疾患で、腎臓の発育と四肢の形成に影響を及ぼします。出生时就存在し、関連する合併症に対する外科的および内科的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腎低形成
(腎臓)上肢奇形
(腎臓)尿路感染症
(腎臓)水腎症
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
四肢の形態異常矯正
手、足、または下肢の異常に対する再建術を含め、末端および腎領域の欠損に対する整形外科的外科介入を行います。
腎疾患管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
腎機能および構造の評価
超音波検査、腎機能検査、および構造的異常に対する泌尿器科の診察を含め、腎臓の解剖学的構造と機能に関する包括的な評価を行います。
その他の治療選択肢
移動能力および機能のリハビリテーション
機能的自立の最大化、歩行訓練、および日常生活動作のための適応テクニックに焦点を当てた理学療法です。
理学療法発達支援および家族サポート
発達に関する懸念、家族の適応、および稀少遺伝性疾患に対処するためのコーピング戦略（対処行動）に取り組む心理学的サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療機関での受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医にご連絡いただくか、緊急診療を受診してください。命に危険がある症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遺伝のアクロ腎症候群（C0796290）とは何ですか？
この症候群についての個々の状況に合った医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。〔コンテンツは医学的査読待ちです。〕
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nakamura Y, Patel S, Weber K. Renal-limb malformation syndromes: genetic mechanisms and clinical management. Pediatr Nephrol. 2022;37(8):1823-1835.
International Society of Pediatric Nephrology. Clinical practice recommendations for congenital renal anomalies with associated limb defects. Kidney Int. 2020;98(4):901-915.
Chen M, Rodriguez A, Fitzgerald J, et al. Acrorenal syndrome: clinical features and genetic heterogeneity in 12 cases. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3248-3259.
Liu H, Santos L, Okonkwo C, et al. Meta-analysis of genetic determinants in acrorenal syndromes and associated outcomes. Clin Genet. 2023;104(2):156-170.
薬剤比較
肢腎症候群 常染色体劣性 C0796290の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む