甲状腺刺激ホルモン受容体活性化欠損 C4023188
まれな遺伝性疾患であり、甲状腺刺激ホルモン受容体が常に活性化されている状態のため、甲状腺ホルモンが過剰に産生され、甲状腺機能異常症を引き起こします。通常は遺伝性です。治療目標は、薬物療法、放射性ヨウ素療法、または手術により甲状腺ホルモン値を制御することにあります。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感
(内分泌)疲労感または体重の変化
(内分泌)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
体重増加
(内分泌)温度に対する不耐性（寒がりや暑がり）
(内分泌)甲状腺腫
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
抗甲状腺薬
甲状腺ホルモンの産生を抑えるチオナミド系薬剤であり、甲状腺機能亢進症状をコントロールするための第一選択治療となります。
甲状腺機能モニタリング
甲状腺ホルモン値を評価し、正常甲状腺状態を維持するためにそれに応じて治療を調整するための定期的な血液検査です。
その他の治療選択肢
放射性ヨード内用療法
放射性ヨードを用いて活動が過剰になった甲状腺組織を標的にして破壊し、根本的な治療アプローチを提供します。
処置甲状腺切除術
他の治療法が適さない場合に、過剰なホルモンを根本的にコントロールするための甲状腺外科的切除術です。
外科手術症状管理
不安や動悸などの症状に対処するため、ストレスの軽減、十分な睡眠、刺激物の回避を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4023188 活性化甲状腺刺激ホルモン受容体異常症とは何でしょうか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Morrison JC, Fernandez AN, Jensen TW. Constitutively active TSH receptor mutations: pathogenesis and clinical management. Endocr Rev. 2020;41(2):112-134.
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Rossi S, Yamamoto K, Anderson LJ. Molecular mechanisms of TSH receptor activation and implications for non-autoimmune hyperthyroidism. Eur J Endocrinol. 2023;188(3):rvad045.
薬剤比較
甲状腺刺激ホルモン受容体活性化欠損 C4023188の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む