ACTL6A関連BAF障碍 CN306938
まれな遺伝性の脳の発達障害で、知的障害と特有の特徴をもたらします。治療には支援療法と専門的なケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
全般性発達遅滞
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う服薬管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的な発達モニタリング
認知、運動、言語のマイルストーン（発達の節目）を追跡するための定期的な小児神経学的・発達評価であり、必要に応じて早期介入への紹介を行います。
幼児期のリハビリテーション（理学療法）
この疾患によく見られる運動発達遅滞、低緊張、協調運動障害を対象とした、専門的な治療的運動および介入です。
その他の治療選択肢
認知・行動支援サービス
学習障害、注意力の欠如、および疾患に関連する行動上の課題に対処する、神経心理学的評価とターゲットを絞った介入です。
心理療法遺伝カウンセリングと家族計画
影響を受けたご家族に対し、遺伝形式、再発リスク、利用可能な生殖医療の選択肢について説明する包括的な遺伝カウンセリングです。
処置言語聴覚療法
構音、言語理解、および必要に応じた代替コミュニケーション戦略に対処する言語聴覚療法サービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ACTL6A関連BAFオパシー（Cn306938）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Soto-Perez J, Martinez-Vidal C, Chen K. The Spectrum of ACTL6A-Related BAFopathy: Molecular Mechanisms and Clinical Manifestations. Nat Rev Neurosci. 2022.
International Consortium for BAF-Related Disorders. Clinical Management Guidelines for ACTL6A-Related BAFopathy. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Williams TD, Nakamura H, Okonkwo R. Genotype-Phenotype Correlations in ACTL6A-Related Neurodevelopmental Disorders: A Prospective Cohort Study. Brain. 2021.
Petrovski S, van der Ven AT, Liao M. Chromatin Remodeling Dysfunction in ACTL6A Mutations: Implications for Neurodevelopmental Disease. Am J Hum Genet. 2020.
薬剤比較
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む