急性乳児脊髄性筋萎縮症 C4024911
遺伝性の筋萎縮症で、乳児期に发病し、重度の筋力低下を引き起こし、しばしば呼吸問題を生じます。幼少期早期に命を落とすことが多い病気です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身性筋緊張低下
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の筋力低下
呼吸不全
哺乳障害・摂食障害
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
修飾薬による薬物療法
脊髄性筋萎縮症の根本的な遺伝子原因を標的とする、FDA承認済みのSMN増強療法です。これらの治療は、機能的な生存運動ニューロンタンパク質の産生を増加させることを目的としています。
画像ガイド下の手技と経過観察ケア
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
呼吸機能モニタリング
肺機能検査、夜間パルスオキシメトリー、睡眠関連呼吸障害の評価など、呼吸機能の定期的なモニタリングを行います。呼吸器感染症に対する早期介入や気道クリアランス手技の提供を行います。
その他の治療選択肢
運動機能理学療法
年齢に応じた活動や運動を通じて、筋力の維持、拘縮の予防、運動発達の促進、機能的自立の最大化に焦点を当てた専門的な理学療法です。
理学療法栄養サポートと摂食管理
嚥下機能の評価、カロリー要件、必要に応じたサプリメントの追加など、栄養状態の評価と管理を行います。食感の変更、食事スケジュールの調整、または経腸栄養サポートが含まれる場合があります。
食事療法心理社会的サポートサービス
情緒的適応、学校への適応、社会的能力の開発、および家族機能に対処する包括的な心理社会的サポートです。カウンセリング、サポートグループ、地域社会のリソースへの接続が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病症に関連する重篤な合併症や生命を脅かす可能性のある合併症）の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
以下の症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激烈な頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性乳幼児脊髄性筋萎縮症 C4024911 とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: A timely review. Arch Neurol. 2011.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Sverdrup FM, Højfeldt N, Vissing J. Treatment outcomes in spinal muscular atrophy: A systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2022.
薬剤比較
急性乳児脊髄性筋萎縮症 C4024911の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む