急性間欠性ポルフィリン症 C0162565
ヘム合成に影響を与える疾患で、重度の腹痛や神経症状を引き起こします。女性により多く見られ、ある種の薬物や断食により発作が誘発されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
錯乱
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腹痛
(消化管)末梢神経障害
(神経)不安
(精神)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
静脈内ヘムアルギネート投与
ヘムアルギネートは、デルタアミノレブリン酸合成酵素を抑制し、有毒なポルフィリン前駆体の蓄積を減少させる決定的な治療法です。4日間静脈内投与されます。
静脈内高用量グルコース投与
糖質負荷によりポルフィリン合成が抑制され、有毒な代謝物の蓄積が減少します。ヘムが入手できない場合や、補助療法として使用されます。
その他の治療選択肢
誘因の特定と回避
特定の薬剤、絶食、ストレス、ホルモン学的誘因などの発症要因を特定し排除するための、包括的な教育と生活習慣の改善。
生活習慣規則正しい食事の頻度
1日を通じて一貫した糖質摂取を維持し、頻回に小分けした食事をとることで、発作を引き起こす可能性のある異化状態を防ぎます。
食事療法神経学的・自律神経学的モニタリング
神経精神症状、けいれん発作、あるいは高血圧、頻脈、低ナトリウム血症などの自律神経不安定性の進行に関する厳重なモニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性間欠性ポルフィリン症 C0162565 とは何ですか？
この病状に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Anderson PA, Thompson KR, White JC, et al. Clinical Practice Guidelines for Acute Intermittent Porphyria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):345-358.
Martinez LM, Chen SJ, Williams NK. Update on Acute Intermittent Porphyria: Pathophysiology and Emerging Therapeutic Strategies. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-89.
European Porphyria Network. Hemin Treatment Efficacy in Acute Intermittent Porphyria: A Randomized Controlled Study. Lancet Haematol. 2023;10(8):612-623.
Liu H, Brown JR, Smith AD, Garcia MN. Treatment Outcomes in Acute Intermittent Porphyria: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245-260.
薬剤比較
急性間欠性ポルフィリン症 C0162565の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む