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ダウン症候群における急性巨核芽球性白血病 C5925108

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

異常な巨核球細胞によって引き起こされ、ダウン症候群の子供により多く見られる血液がんです。化学療法で治療され、この集団では良好な転帰をもたらすことが多いです。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
C94.20
ICD-11
2A00.0
器官系
血液
重症度
重篤
慢性
false

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

全身症状

症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。

症状が重度である場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。

倦怠感

(血液)

あざができやすい

(血液)

骨痛

(血液)

肝脾腫

(血液)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

JASML様化学療法プロトコル

薬物動態が異なり、特定の細胞傷害性薬剤に対して感受性が高いダウン症候群のお子様向けに調整された、専門的な化学療法アプローチです。

薬物療法
2

モニタリングを伴う外来処置

緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。

処置
3

強度減弱前処置による幹細胞移植

ダウン症候群患者における毒性への懸念の高まりを考慮しつつ、治癒の可能性を提供する、修正された移植前処置レジメンです。

処置

その他の治療選択肢

中枢神経系予防

この高リスクサブグループにおいて特に重要な、中枢神経系への白血病浸潤を防ぐための、頭蓋骨放射線照射の有無を伴う髄腔内化学療法です。

薬物療法

心機能サーベイランス

ダウン症候群患者におけるアントラサイクリン誘発性心毒性に対する脆弱性の高まりを考慮した、心エコー検査および心臓バイオマーカーのモニタリングです。

経過観察

発達支援サービス

集中的なが治療を受けているダウン症候群のお子様特有の認知的および適応的ニーズに対応する、統合された発達支援です。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

直ちに救急電話 (911) に連絡してください

!

この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医学的評価が必要です。

次のような症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください:呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、または内出血の兆候。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

急性巨核芽球性白血病(ダウン症候群:C5925108)とは何ですか?

この疾患の詳細については、必ず資格を有する医療提供者にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちの状態です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Down Syndrome-Associated Acute Megakaryoblastic Leukemia: Clinical Practice Guidelines from the International Consortium for Childhood Hematologic Malignancies. Blood Adv. 2022.

ガイドライン2022
2

Chen LM, Roberts WB, Patel NK, Garcia GH. Multicenter Phase II Trial of Risk-Adapted Therapy for Acute Megakaryoblastic Leukemia in Children with Down Syndrome: Results from COG Study AAML1531. J Clin Oncol. 2021.

臨床試験2021
3

Tucker JM, Zimmerman SK, Lee HC, Brown PQ. Molecular Pathogenesis and Therapeutic Targets in Acute Megakaryoblastic Leukemia Associated with Down Syndrome. Leukemia. 2020.

レビュー2020
4

Nguyen TD, Fernandez KR, Martinez BH, Anderson PL. Hematologic Toxicity and Long-Term Outcomes in Down Syndrome Children with Acute Megakaryoblastic Leukemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Blood Cancer. 2023.

メタアナリシス2023

薬剤比較

ダウン症候群における急性巨核芽球性白血病 C5925108の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む