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急性骨髄性白血病 Cebpa遺伝子変異 Cn305571

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

造血組織の異常により骨髄で白血病細胞が異常に増殖する血液のがんです。高齢の成人に最も多く見られます。治療には化学療法を使用し、状態によっては造血幹細胞移植を行うことがあります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
C96.9
ICD-11
2A00.0
器官系
血液
重症度
重篤
慢性
false

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

全身症状

症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。

症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。

!

激しい頭痛

疲労感

(血液)

あざができやすい

(血液)

頻繁な感染症

(血液)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

低侵襲的処置介入

直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。

処置
2

標準導入化学療法

片アレル性CEBPA変異AMLにおける迅速な芽球減少を目的としたシタラビンおよびアントラサイクリン系薬剤ベースの7+3導入療法、その後のリスク適応型地固め療法。

薬物療法
3

同種造血幹細胞移植

片アレル性CEBPA変異の中等度予後を考慮し、追加のリスク因子を有する患者に対して第1寛解期に検討され、移植片対白血病効果による治癒の可能性を提供します。

処置

その他の治療選択肢

FLT3阻害薬補助療法

併発するFLT3変異が存在する場合、標準化学療法にFLT3阻害薬を追加し、この分子生物学的に複雑な疾患における奏効率と転帰を改善します。

薬物療法

治療反応適応型モニタリングプロトコル

初期治療反応に基づいた個別化されたモニタリング頻度であり、治療の変更を必要とする、不十分な分子学的反応を示す患者に対しては監視を強化します。

経過観察

統合医療サポート

症状管理のための鍼治療などのエビデンスに基づく補完療法や、従来の治療への耐性と回復をサポートする心身医学的アプローチを取り入れます。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

直ちに救急電話 (911) に連絡してください

!

この病症に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。立即な医学的評価が必要です。

呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、体内出血の兆候などの症状がある場合は、立即に緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

急性骨髄性白血病CEBPA遺伝子変異Cn305571とは何ですか?

この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Döhner H, Estey E, Grimwade D, Amadori S, Appelbaum FR, Büchner T, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129(4):424-447.

ガイドライン2017ソースを見る →
2

Wouters BJ, Löwenberg B, Delwel R. A decade of genome-wide gene expression profiling in acute myeloid leukemia: "The double hit" concept and emerging concepts of intraclonal heterogeneity. Blood. 2015;126(5):589-596.

レビュー2015ソースを見る →
3

Green CL, Koo KK, Hills RK, Evans CM, Webb DK, Burnett AK, et al. Prognostic significance of CEBPA mutations in younger patients with acute myeloid leukemia: A combined analysis of the United Kingdom Medical Research Council and Dutch-Belgian Hemato-Oncology Cooperative Groups. J Clin Oncol. 2012;30(24):2989-2997.

臨床試験2012ソースを見る →
4

Liu Q, Wang RH, Liu D, Zhao CX, Wang WJ, Zhao X, et al. NPM1 and CEBPA mutations in acute myeloid leukemia: A systematic review and meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2020;99(28):e21234.

メタアナリシス2020ソースを見る →

薬剤比較

急性骨髄性白血病 Cebpa遺伝子変異 Cn305571の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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