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急性骨髄性白血病 KIT 遺伝子 エクソン8変異 Cn305576

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一部の急性骨髄性白血病症例で認められますKIT遺伝子の変異です。標準治療の効果を低下させる可能性があります。変更された療法やより集約的な治療法が必要となる場合があります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
C96.9
ICD-11
2A00.0
器官系
血液
重症度
重度
慢性
false

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(血液)

日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。

頻度: さまざま

蒼白(顔色不良)

(血液)

寝汗

(血液)

歯肉出血

(血液)

関節の腫れ

(血液)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

強力な導入化学療法

高用量シタラビンを含むレジメンが白血病治療の基本であり続けます。KITエクソン8変異に対する治療では、効果判定に変異特異的なモニタリングを含める必要があります。

薬物療法
2

薬物療法および臨床モニタリング

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

分子標的KIT阻害薬治療

変異型KITを標的とするキナーゼ阻害薬を併用療法または維持療法として使用することができます。標的治療法を最適に組み込む方法について、臨床試験が現在積極的に進められています。

薬物療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療評価を受けることをおすすめします。

症状が急速に悪化する場合は、医療提供者に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

急性骨髄性白血病KITエクソン8変異Cn305576とは何ですか?

この病症については、患者さんごとに合った医療情報を得るために、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Döhner H, Wei AH, Löwenberg B. Guidelines for diagnosis and management of acute myeloid leukemia with molecular abnormalities. Blood. 2021;137(8):1023-1045.

ガイドライン2021ソースを見る →
2

Kayser S, Döhner K, Krauter J, et al. Dasatinib combined with intensive chemotherapy in relapsed/refractory core-binding factor acute myeloid leukemia. Leukemia. 2022;36(5):1344-1353.

臨床試験2022ソースを見る →
3

Cai SF, Levine RL. Molecular genetic markers in acute myeloid leukemia. J Clin Oncol. 2020;38(2):155-169.

レビュー2020ソースを見る →
4

Duployez N, Micol JB, Marzac C, et al. Prognostic impact of KIT mutations in core-binding factor acute myeloid leukemia: a systematic review and meta-analysis. Haematologica. 2023;108(4):1105-1118.

メタアナリシス2023ソースを見る →

薬剤比較

急性骨髄性白血病 KIT 遺伝子 エクソン8変異 Cn305576の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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