急性骨髄性白血病 17番染色体短腕の欠失 Cn305561
AMLにおける17番染色体短腕の欠失は、TP53遺伝子を含む遺伝物質が失われることを意味します。これは通常、より悪性の疾患であり、予後不良を示唆しています。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感
(血液)全身症状
(血液)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: さまざま
アザができやすい
(血液)発熱
(血液)原因不明の体重減少
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ベネトクラクスベースの低メチル化薬療法
悪性の染色体異常である17p欠失を有するAMLに対し、ベネトクラクスとアザシチジンまたはデシタビンを併用する療法です。この標的治療アプローチは、17p欠失例でよく見られるTP53の機能障害に対処します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
同種造血幹細胞移植
17p欠失を有するAMLにおいて持続的な寛解を達成するため、高用量化学療法の後にドナー由来の造血幹細胞を輸注する治療法です。これは、この高リスクの細胞遺伝学的異常に対する唯一の治癒が期待できる選択肢です。
その他の治療選択肢
強力寛解導入化学療法
高リスクAMLに合わせて調整された、シタラビンとアントラサイクリン系薬剤を主とする標準的な寛解導入化学療法レジメンです。17p欠失では奏効率が低くなりますが、移植へのブリッジ（橋渡し）療法として役立つ場合があります。
薬物療法微小残存病変（MRD）モニタリング
17p欠失を有するAMLの早期再発を検出するための、定期的な分子生物学的評価およびフローサイトメトリー評価です。頻回なモニタリングにより、形態学的再発の前にタイムリーな介入が可能になります。
経過観察心理社会的サポートサービス
高リスクAMLの診断に伴う重大な精神的負担に対処するための、包括的な心理カウンセリングおよびサポートグループです。ストレス管理や対処戦略が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性骨髄性白血病における17番染色体短腕の欠失（Cn305561）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Döhner H, Estey EH, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017.
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薬剤比較
急性骨髄性白血病 17番染色体短腕の欠失 Cn305561の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む