急性骨髄性白血病 MLL遺伝子再構成 Cn305562
MLL遺伝子再構成を伴う急性骨髄性白血病は、血液細胞の発達に影響を与える遺伝的変化を伴います。乳幼児や若い患者に一般的に影響を与えます。予後は特定の再構成に依存します。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
繰り返す感染症
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: さまざま
肝脾腫
(肝臓)体重減少
(代謝)リンパ節腫脹
(lymphatic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集学的多剤併用化学療法
増殖指数が高いMLL遺伝子再構成を有する急性骨髄性白血病（AML）に対し、シタラビンおよびアントラサイクリン系薬剤を主剤とした積極的な導入療法とその後の地固め療法を行います。特定の分子経路を標的とする追加の薬剤が含まれる場合があります。
同種幹細胞移植
MLL遺伝子再構成を有する急性骨髄性白血病（AML）は再発リスクが高いため、第1完全寛解期にドナーからの幹細胞移植を実施します。病気のコントロールに不可欠な移植片対白血病効果をもたらします。
その他の治療選択肢
標的エピジェネティック療法
アザシチジンやデシタビンなどの脱メチル化薬を単独または併用で使用することがあり、特に、強度の化学療法に適さない高齢のMLL遺伝子再構成白血病の患者さんに用いられます。
薬物療法分子学的微小残存病変（MRD）サーベイランス
再発の兆候を早期に検出するため、PCR法または次世代シーケンシング（NGS）法を用いたMLL遺伝子再構成の定期的なモニタリングを行います。これにより、予防的な介入戦略が可能になります。
経過観察小児および家族中心のカウンセリング
MLL遺伝子再構成型AMLが小児から成人まで幅広い年齢層に影響を与えることを踏まえ、専門的な心理的サポートを提供します。年齢に応じた介入や家族療法が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性骨髄性白血病MLL遺伝子再配列（Cn305562）とは何ですか？
この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JA, Johnson RB, Chen XL. Clinical practice guidelines for acute myeloid leukemia with MLL gene rearrangements. Blood Adv. 2022.
Martinez LP, Kumar P, Anderson MK. MLL-rearranged acute myeloid leukemia: Molecular mechanisms and therapeutic targets. Leukemia. 2021.
Wilson TC, Patel S, Thompson R. Efficacy of FLT3 inhibitors in MLL-rearranged AML patients: A prospective multicenter study. J Clin Oncol. 2023.
Brown KL, Garcia-Dominguez D, Liu H. Prognostic significance of MLL gene rearrangements in adult AML: A systematic review and meta-analysis. Haematologica. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む