急性骨髄性白血病 モノアレリックCEBPA遺伝子変異 Cn305569
CEBPA遺伝子の単一変異による急性骨髄性白血病は、血液細胞の発育を制御するタンパク質に影響を及ぼします。成人に発生します。変異コピーを1つ持つことは、2つ持つ場合と比較して予後が不良です。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
歯ぐきの出血
あざができやすい
(血液)全身症状
(血液)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: さまざま
息切れ
(呼吸器)寝汗
(systemic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
標準的導入化学療法
シタラビンおよびアントラサイクリン系薬剤をベースにした導入療法であり、CEBPA両アレル変異型AMLにおいてしばしば良好な治療成績が得られます。この変異は化学療法に対する良好な反応性と関連しています。
地固め化学療法
寛解達成後の高用量シタラビンによる追加の地固め療法サイクル。予後が概ね良好であるCEBPA変異型AMLにおいて特に効果的です。
その他の治療選択肢
同種幹細胞移植
微小残存病変（MRD）の状態や患者さんの希望に基づいて移植を検討する場合があります。CEBPA変異に対する移植の決定にあたっては、MRD陰性化およびFLT3共変異の状態を考慮する必要があります。
処置長期フォローアッププログラム
CEBPA変異型AML生存者における、再発および治療の晩期障害に対する長期的なサーベイランス。定期的な骨髄検査および臓器機能のモニタリングを含みます。
経過観察生活習慣の改善とサバイバーシップ
寛解状態にあるAML生存者を対象とした、運動、禁煙、一般的な健康維持を含む体系的なサバイバーシッププログラム。QOL（生活の質）を向上させ、再発リスクを軽減する可能性があります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性骨髄性白血病の一染色体型CEBPA遺伝子変異Cn305569とは何ですか？
この疾患についての個人差のある医学的情報については、適切な資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Döhner H, Wei AH, Löwenberg B. European LeukemiaNet 2022 recommendations for the management of acute myeloid leukemia. Nat Rev Clin Oncol. 2022;19(12):745-772.
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薬剤比較
急性骨髄性白血病 モノアレリックCEBPA遺伝子変異 Cn305569の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む