急性骨髄性白血病 RUNX1遺伝子変異 Cn305579
RUNX1遺伝子に変異がある血液のがんです。この遺伝子は通常、血球の発育を調節する働きがあります。この変異は、血球の産生障害に関連しており、複雑な病態経過を示し、個別化された治療アプローチが必要になる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: さまざま
疲労
(血液)歯肉出血
(血液)骨痛
(筋骨格)皮膚病変
(皮膚)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
強力寛解導入化学療法
白血病芽球数を急速に減少させて寛解を誘導するための、シタラビンをベースとした標準的な化学療法プロトコルです。血液学的モニタリングを密に行いながらの入院管理が必要です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
同種造血幹細胞移植
ドナーの幹細胞を用いた移植であり、特に高リスクのRUNX1変異に対して有益な移植片対白血病効果をもたらします。適格患者における長期寛解のための最良の選択肢であり続けます。
その他の治療選択肢
自家造血幹細胞移植
高用量化学療法後に患者自身の幹細胞を採取し、再投与する治療法です。同種移植に比べて免疫抑制作用は少ないですが、再発のリスクを伴います。
処置脱メチル化薬
強力な化学療法に適さない患者さんのための、デシタビンまたはアザシチジンをベースとしたレジメンです。白血病細胞の遺伝子発現パターンを変化させ、正常な分化を促進することで作用します。
薬物療法栄養サポート
強力な治療期間中の体重および筋肉量の維持を目的とした専門的な栄養介入です。必要に応じた食事指導や栄養補助食品の摂取が含まれます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この病状の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受けに受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性骨髄性白血病RUNX1遺伝子変異Cn305579とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines for Acute Myeloid Leukemia Version 3.2023. JNCCN. 2023.
Lam K, Zhang D, Chen M, Wilson RH. RUNX1 Mutations in Acute Myeloid Leukemia: Molecular Pathogenesis and Clinical Implications. Blood Rev. 2021;45:100741.
Chen W, Wang J, Li Q, Park S, Nakamura H. Prognostic Impact of RUNX1 Gene Mutations in Patients with de novo Acute Myeloid Leukemia: Results from a Single-Center Cohort Study. J Clin Oncol. 2020;38(15_suppl):7024.
Liu H, Yang G, Rodriguez R, Kim S, Brown T. RUNX1 Mutations in Acute Myeloid Leukemia: A Systematic Review and Meta-Analysis of Clinical Outcomes. Leuk Res. 2022;118:106861.
薬剤比較
急性骨髄性白血病 RUNX1遺伝子変異 Cn305579の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む