CEBPA体細胞変異を伴う急性骨髄性白血病 C4707178
CEBPA遺伝子に変異が生じる急性骨髄性白血病の一種です。CEBPA基因は、本来、血液細胞の発育を制御する働きがあります。若年者にも高齢者にも 발생할 수 있습니다。遺伝子の両方のコピーに変異がある場合には、標準化学療法による予後がより良好である可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- C92.61、C92.62、C92.A1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
激しい頭痛
倦怠感
(血液)発熱
(血液)青あざができやすい
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手術的介入
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
導入化学療法
完全寛解を達成するために、シタラビンとアントラサイクリン系薬剤を併用する強固な化学療法レジメンです。これは急性骨髄性白血病（AML）に対する標準的な初回治療であり、治療に伴う合併症のモニタリングと管理のために入院が必要です。
同種幹細胞移植
高用量化学療法による前処置を行った後、適合ドナーから造血幹細胞を移植します。これにより、長期的な無病生存の可能性が最も高くなります。特に、化学療法後も残存病変が検出される患者さんにおいて有効です。
その他の治療選択肢
地固め化学療法
残存する白血病細胞を完全に排除し、再発を防ぐために、導入療法の後に行う追加の化学療法サイクルです。通常、複数サイクルにわたる高用量シタラビン投与が行われます。
薬物療法CEBPA遺伝子変異に対する分子標的療法
CEBPA遺伝子変異を有する急性骨髄性白血病（AML）を標的として特別に開発された治験中の治療アプローチです。これらの新しい薬剤は、このサブタイプの独自の分子学的特徴を利用することを目的としており、臨床試験を通じて利用可能な場合があります。
薬物療法微小残存病変（MRD）モニタリング
従来の顕微鏡検査の検出限界を下回る残存白血病細胞を検出するための、高感度な分子学的検査です。定期的なモニタリングにより再発の早期発見が可能となり、治療方針の決定に役立ちます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CEBPA体細胞変異を伴う急性骨髄性白血病 C4707178 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Dohner H, Estey E, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022;140(12):1345-1377.
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Schlenk R F, Kayser S, Bullinger L, et al. Differential impact of CEBPA mutational subtypes in NPM1-mutated AML on outcomes in the prospective randomized SAL trial. Blood Adv. 2020;4(19):4745-4755.
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薬剤比較
CEBPA体細胞変異を伴う急性骨髄性白血病 C4707178の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む