急性新生児シトルリン血症Ⅰ型 C5679618
新生児がアンモニアを正常に分解できない珍しい遺伝性疾患で、血液中に有毒物質が蓄積されます。出生後数日以内に症状が出現し、アンモニアを排出するための即時の治療が必要です。治療には特殊なろ過装置が用いられることが多いです。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重篤である場合、または急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
発作（けいれん）
筋緊張低下
(neuromuscular)嗜眠（しみん）
(neurologic)嘔吐
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲処置的介入
迅速な緊急医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
窒素排泄促進療法
安息香酸ナトリウムやフェニル酪酸ナトリウムなどの窒素排泄促進薬を投与し、窒素排泄のための代替経路を提供することで、アンモニアおよびシトルリンの毒性蓄積を軽減します。
タンパク質制限食
アミノ酸（特に酵素経路の障害により適切に代謝されないアルギニン）の摂取を最小限に抑えるため、慎重に管理された低タンパク食が導入されます。
その他の治療選択肢
アンモニアおよびアミノ酸のモニタリング
血漿アンモニア値およびアミノ酸プロファイルの頻回な臨床検査によるモニタリングにより、治療調整が行われ、高アンモニア血症による神経学的損傷の予防に役立ちます。
経過観察高アンモニア血症に対する透析
重度の高アンモニア血症クリーゼでは、アンモニアを急速に除去し、生命を脅かす脳浮腫を予防するために、血液透析または持続的腎代替療法が必要となる場合があります。
処置肝移植の評価
肝臓は原因酵素の活性が不足する主要な臓器であるため、薬物療法に十分な反応を示さない重度の治療抵抗性シトルリン血症患者に対し、定型的肝移植が検討されることがあります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の特徴が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識喪失、突然の脱力感または痺れ、内出血の兆候などがある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性新生児シトルリン血症Ⅰ型 C5679618 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
急性新生児シトルリン血症Ⅰ型 C5679618の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む