アシルCoAデヒドロゲナーゼ9欠損症 C4747517
体が特定の脂肪をエネルギーとして分解することができない、まれな代謝異常です。主に子供に影響し、厳重な食事管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心筋症
発作
代謝クリーゼ
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
絶食の回避と食事療法
長時間の絶食による代謝クリーゼを防ぐため、複合糖質を含み、脂質量をコントロールした少量の食事を頻回に摂取します。
L-カルニチン補充療法
脂肪酸の酸化をサポートし、影響を受けた組織から蓄積したアシルカルニチン種を除去するための経口または静脈内カルニチン投与。
その他の治療選択肢
リボフラビン（ビタミンB2）補充療法
高用量のビタミンB2により、アシルCoA脱水素酵素の機能に必要なフラビン補因子の供給をサポートします。
薬物療法疾患時における緊急プロトコル
体調不良時や絶食時の血糖モニタリング、食事の調整、および救急受診のタイミングをまとめた、保護者や介護者向けの書面による行動計画。
生活習慣代謝モニタリングと臨床検査によるサーベイランス
疾患の進行状況と治療反応性を評価するための、アシルカルニチンプロファイル、肝機能検査、および心機能評価の定期的なモニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急部(救急外来)を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アシルCoAデヒドロゲナーゼ9欠損症 C4747517とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Spiekerkoetter U, Lindner M, Urhammer F, et al. Management of fatty acid oxidation disorders: a European consensus. J Inherit Metab Dis. 2019;42(4):657-671.
Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. Mitochondrial disease: a practical approach for primary care physicians. Pediatrics. 2018;141(6):e20190648.
Schiff M, Haberberger J, Liang C, et al. Complex I deficiency and clinical presentation in ACAD9 deficiency. Mol Genet Metab. 2015;116(4):217-224.
Mayr JA, Zimmerman V, Régal L, et al. Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with ACAD9 mutations. Neurology. 2017;89(10):1028-1035.
薬剤比較
アシルCoAデヒドロゲナーゼ9欠損症 C4747517の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む