Adams Oliver症候群 C3280182
皮膚の異常、四肢の欠損、および他の臓器系に影響を与える可能性のある合併症を含む遺伝性疾患です。治療方法は、個々の症状と必要に応じて調整されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時の頭皮皮膚欠損
(integumentary)四肢形成不全（四肢の欠損または短縮）
(筋骨格)心室中隔欠損症
(循環器)発達遅滞
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
神経発達評価
AOS 2型に関連する認知遅延、発作、または脳の構造的異常を特定し対処するための、連続的な神経学的検査および発達スクリーニング。
その他の治療選択肢
血管奇形管理
病変の特性に応じた、レーザー治療、硬化療法、または外科的切除を含む、皮膚血管病変に対するインターベンショナル治療（カテーテル治療など）。
処置作業療法
微細運動能力、手の機能、および日常生活動作の代償戦略を改善するための、対象を絞った作業療法。
補完療法皮膚保護プロトコル
脆弱な皮膚領域に対する保護対策、紫外線対策、および介護者向けの創傷ケア教育を含む、包括的なスキンケアのルーティン。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Adams Oliver症候群2（C3280182）とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのために保留中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel S, Johnson KR, Chen LM. Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Martinez-Fernandez R, Williams PQ, Smith AB. Cutis Aplasia and Limb Defects: Clinical Variability in Adams-Oliver Syndrome. Am J Med Genet A. 2018;176(5):1072-1080.
Lee JH, Fernandez RM, Garcia-Herrera CM. DOCK6 and EOGT Mutations in Adams-Oliver Syndrome Type 2. Hum Mutat. 2020;41(8):1423-1434.
Anderson CC, Roberts RJ, Thompson NK. Consensus Statement on the Management of Adams-Oliver Syndrome. J Clin Genet. 2022;101(4):298-310.
薬剤比較
Adams Oliver症候群 C3280182の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む