アダムス・オリバー症候群5 C4014970
皮膚の欠損や四肢の異常を引き起こす遺伝性の疾患で、症状の重さは患者によって異なります。症状の特徴に応じて、支持療法や手術が必要になる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
頭皮欠損（先天性皮膚無形成）
(integumentary)四肢形成不全（四肢短縮・欠損）
(筋骨格)大理石様皮膚（皮膚大理石紋）
(integumentary)先天性心疾患
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
頭皮欠損再建術
欠損の大きさと深さに応じて、局所皮弁、植皮術、または組織拡張器を用いて、先天性頭皮皮膚欠損症（アプラシア・クティス・コンジェニタ）の欠損を修復する外科的介入。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
四肢異常のリハビリテーション
先天性奇形や低形成のある罹患肢の機能、筋力、可動域を改善するための包括的な理学療法および作業療法。
その他の治療選択肢
多職種による経過観察
皮膚科、遺伝医学、整形外科、発達専門医による定期的なモニタリングを通じて、治癒、成長、および創傷感染や瘢痕などの潜在的な合併症を追跡します。
経過観察心理社会的サポートとカウンセリング
ボディイメージの懸念、自尊心の問題、および本症候群に関連する目に見える外見上の差異や機能的制限とともに生きることへの適応に対処するメンタルヘルスサポート。
心理療法整形外科的手術介入
合指症解除、骨再建、あるいは四肢欠損が重度の場合の義肢の相談など、四肢奇形に対する矯正整形外科的処置。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アダム・オリバー症候群5（C4014970）とは何ですか？
この症候群の詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel R, Kim HL, Chen SX. Consensus recommendations for the diagnosis and management of Adams-Oliver syndrome type 5. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Martinez-Gomez E, Thompson DA, Williams PL. Update on genetic basis of Adams-Oliver syndrome spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2022.
Nguyen TH, Schwartz RS, Lee KW. Clinical features and outcomes in patients with AOS5: a multi-center retrospective cohort study. J Pediatr. 2021.
Hernandez MC, Okafor VC, Davis LR. Cutaneous manifestations of rare genetic syndromes. In: Dermatology Clinical Handbook. 2020.
薬剤比較
アダムス・オリバー症候群5 C4014970の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む