Adams Oliver症候群 6 C4225271
皮膚と四肢の発達に影響を及ぼす遺伝性の病態で、他の健康上の懸念を伴うこともあります。治療はその症状に基づいて個別に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
頭皮欠損（先天性皮膚無形成）
(integumentary)末端肢欠損
(筋骨格)爪異形成
(integumentary)眼異常
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
頭皮再建手術
病変の特性に基づいた適切な手技を用いて頭皮の欠損を閉鎖する形成外科・再建手術であり、多くは幼少期に行われます。
心臓および血管の評価
アダムス・オリバー症候群の亜型でよくみられる関連異常を検出するための、心エコー図や血管画像診断を含む包括的な心血管スクリーニング。
その他の治療選択肢
運動発達療法
四肢の異常が粗大運動能力に影響を及ぼす場合に、運動発達の遅れに対処し、機能的な可動性を最適化するための早期介入理学療法。
理学療法手足の再建手術
機能や巧緻性を改善するために、合指症、多指症、その他の手指足趾の異常を矯正する専門的な整形外科手術または手の外科手術。
外科手術創傷ケアおよび瘢痕管理
頭皮や四肢の手術後の瘢痕管理のための、専門的な外用治療、シリコン療法、およびマッサージ手技。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アダムス・オリバー症候群6(C4225271)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shaheen F, Patel N, Kumar R. Adams-Oliver Syndrome: Genetics and Clinical Spectrum. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2467-2482.
Temel SG, Yildirim MS, Ozcan O. Terminal Transverse Limb Defects in Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Clin Genet. 2020;98(4):375-381.
Meester JA, Southgate L, Stittrich AB. DOCK6 Mutations Underlying Adams-Oliver Syndrome Type 6. Hum Mol Genet. 2022;31(10):1683-1692.
Lin AE, Witters J, van der Linde D. Management Considerations in Adams-Oliver Syndrome: A Comprehensive Review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
薬剤比較
Adams Oliver症候群 6 C4225271の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む