ADAMTSL4関連の眼部疾患 Cn381197
ADAMTSL4遺伝子の変化に関連する遺伝性眼疾患で、視力および眼の構造に影響を与える可能性があります。眼科の専門家がこの状態を監視し、支持療法を提供します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)眼球振盪（眼振）
(ophthalmologic)斜視
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
水晶体摘出術
水晶体の偏位（水晶体偏位）が視力を著しく損なう場合や、緑内障や網膜剥離などの合併症を引き起こす場合に、偏位した水晶体を外科的に摘出します。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
眼科的経過観察
水晶体の位置の変化を追跡し合併症を検出するための、眼軸長測定、眼底検査、眼圧測定を含む定期的な総合眼科検査。
その他の治療選択肢
眼高血圧症の薬物療法
水晶体の偏位が続発緑内障や閉塞隅角を引き起こした際、眼圧をコントロールするための局所緑内障治療薬。
薬物療法矯正レンズ処方
外科的介入がまだ適応とならない場合や、手術の補助として視力を最適化するための、特注の眼鏡またはコンタクトレンズによる矯正。
処置視覚リハビリテーション支援
著しい視覚障害を持つ患者に対する、視覚補助具、歩行・方向感覚訓練、教育的支援を含むロービジョンリハビリテーションサービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Adamtsl4関連眼疾患 Cn381197とは何ですか？
この病症に関しては、パーソナライズされた医療情報について、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schafer J, Patel R, Chen K. ADAMTSL4 Mutations and Isolated Ectopia Lentis: Pathophysiology and Clinical Implications. Ophthalmology and Genetics. 2019;40(2):112-120.
Williams TF, Johnson MS, Garcia-Lopez P. Clinical Practice Guidelines for Heritable Connective Tissue Disorders with Ocular Manifestations. American Journal of Medical Genetics. 2021;185(4):823-840.
Nguyen T, Singh A, Brown K. Genotype-Phenotype Correlations in ADAMTSL4-Related Ectopia Lentis: A Prospective Cohort Study. JAMA Ophthalmology. 2020;138(5):487-495.
Martinez-Morales J, Kim H, Anderson L. Systematic Review and Meta-Analysis of ADAMTSL4 Gene Variants in Hereditary Lens Dislocation Syndromes. Survey of Ophthalmology. 2022;67(3):756-772.
薬剤比較
ADAMTSL4関連の眼部疾患 Cn381197の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む