ADNP関連眼瞼裂狭小症知的障害症候群 C6012330
遺伝性の神経発達障害であり、知的障害や眼の異常を含む特異な顔貌、さらには複数の健康上の問題を引き起こします。ケアは発達支援と症状管理に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)眼瞼狭小
(neurologic)顔面異形成
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的外科手術
視力の改善および弱視の予防を目的とした眼瞼下垂および斜視の手術的矯正であり、通常は幼少期に行われます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
早期介入理学療法
筋緊張低下や運動発達遅滞に対処し、協調運動、バランス、筋力を向上させるための構造化された理学療法です。
その他の治療選択肢
行動および認知介入
知的能力障害や行動上の課題に対処し、機能的能力を向上させるための応用行動分析（ABA）および認知行動アプローチです。
心理療法言語聴覚療法
言語発達遅滞、意思伝達補助システム、および社会的コミュニケーション能力に焦点を当てたコミュニケーション療法です。
補完療法多職種による経過観察プロトコル
定期的な発達モニタリング、成長ホルモン分泌不全に関する内分泌学的評価、および自閉スペクトラム症の特徴を含む関連合併症のスクリーニングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ADNP関連眼瞼裂狭小症・知的障害症候群 C6012330 とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Helsmoortel C, Vandeweyer G, Van der Aa N. ADNP syndrome: clinical and molecular characterization of a new neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2014;94(5):679-688.
Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van der Aa N. The expanding phenotype of ADNP mutations: from synaptogenesis to chromatin remodeling. Nat Rev Genet. 2019;20(8):461-475.
International Consortium for ADNP Research. Consensus guidelines for the diagnosis and management of ADNP-related syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156-172.
Van Dijck A, Bergman J, Caufield E. Clinical heterogeneity in 45 patients with ADNP mutations: implications for genetic counseling. J Med Genet. 2020;57(11):789-796.
薬剤比較
ADNP関連眼瞼裂狭小症知的障害症候群 C6012330の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む