受容体後欠損を伴うACTH不応性副腎皮質障害 C1859971
受容体または受容体後の欠損により副腎がACTHに反応せず、副腎不全を引き起こす疾患です。ホルモン補充療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感や体重の変動
(内分泌)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
生涯にわたる糖質コルチコイドの補充が治療の基本となります。通常、正常なコルチゾールの概日リズムを模倣し副腎クリーゼを予防するため、ヒドロコルチゾンまたは合成副腎皮質ステロイドを1日複数回に分けて投与します。
鉱質コルチコイド補充
この疾患は副腎皮質のACTHに対する反応性に影響を与えるため、多くの場合、糖質コルチコイド欠乏に加えて鉱質コルチコイド欠乏も伴います。電解質バランスと血圧を維持するため、フルドロコルチゾンの補充が必要となります。
その他の治療選択肢
定期的な内分泌モニタリング
適切な補充を確実に行い、治療不足およびクッシング様副作用を引き起こす過剰投与の両方を防ぐため、コルチゾール値、電解質、および臨床症状を定期的に評価します。
経過観察ストレス時投与に関する教育
疾患、負傷、または医療処置時におけるストレス時投与プロトコルについての包括的な教育を行います。経口摂取が不可能な緊急時に備えた注射用ヒドロコルチゾンを含みます。
生活習慣ナトリウムと水分管理
適切な水分バランスを維持するため、特に暑い気候や運動時には、鉱質コルチコイドの補充に加えて、食事からのナトリウム摂取量を増やす必要がある場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、症状が悪化している可能性を示唆します。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
受容体後欠損を伴う副腎皮質のACTH不応性（C1859971）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Malik SH, Buchanan AH, Worth AJ, et al. Postreceptor defects in ACTH signaling pathways: From genetics to clinical management. Front Endocrinol. 2020;11:567-581.
薬剤比較
受容体後欠損を伴うACTH不応性副腎皮質障害 C1859971の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む