成人クラッベ病 C0268252
まれな遺伝性疾患で、神経系に進行性の損傷を引き起こします。主として成人に認められ、筋力低下、視力低下、認知機能低下を引き起こします。根治法はなく、治療は症状の管理と支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
進行性の筋力低下
(neurologic)痙縮
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リハビリテーション療法
疾患の進行に伴い、筋力、関節可動域、および機能的自立の維持に焦点を当てた、包括的な理学療法および作業療法を行います。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
対症療法
筋弛緩薬を用いた痙縮の薬物学的管理、神経障害性疼痛のコントロール、および不眠や不安などの関連症状の治療を行います。
その他の治療選択肢
作業療法
日常生活動作を維持し、上肢の機能を保ち、生活の質（QOL）を最適化するための適応戦略や補助具の活用を行います。
補完療法心理的サポート
進行性の神経変性疾患に伴う抑うつ、不安、悲嘆、および対処の課題に対処するための、個人および家族向けのカウンセリングを行います。
心理療法栄養サポート
適切なカロリー摂取、水分補給、および便秘対策のための食物繊維を確保するための栄養評価を行います。栄養不良を防ぐために必要に応じてサプリメントを使用します。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かすような症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人クラッベ病 C0268252 とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel R, Shukla A, Kumar S. Adult-onset Krabbe disease: Clinical manifestations and diagnostic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Miller AF, Thompson CH, Anderson JM. Guidelines for the management of inherited leukodystrophies including adult Krabbe disease. Neurology. 2021.
Chen X, Rodriguez R, Lee K. Hematopoietic stem cell transplantation for adult Krabbe disease: A prospective cohort study. Blood Adv. 2020.
Davis LE, White KR, Garcia MN. Neurodegeneration in lysosomal storage disorders: Focus on adult Krabbe disease. J Inherit Metab Dis. 2018.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む