成人型神経セロイドリポフスチン症 5 C6012321
有害物質が神経細胞に蓄積するまれな成人型の遺伝性疾患です。進行性で重度の疾患であり、治療は症状の制御を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
進行性の視力低下
発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動機能障害（痙縮／運動失調）
(neurologic)言語の退行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[医学的レビューの保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医学的レビューの保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う多剤併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
発作の管理
CLN5病の発作症状に合わせて調整された抗てんかん薬治療。CLN5は通常、標準的な治療に抵抗性を示す可能性のある発作を伴って発症します。
集学的モニタリング
視力低下、運動機能低下、認知機能退行の特異的なパターンを追跡するため、神経内科、眼科、発達専門科による定期的な協調的評価を行います。
その他の治療選択肢
栄養サポート
嚥下困難への対応や体重維持を含む栄養状態のモニタリングと管理。経口摂取が不十分になった場合には、経腸栄養が検討されることがあります。
食事療法遺伝子治療研究への参加
新たな遺伝子治療アプローチに関する臨床試験への登録は、適格性を持つCLN5病患者にとって適切な場合があります。
補完療法介護者への支援とレスパイトケア
レスパイトケア、疾患の進行に関する教育、地域資源への接続など、介護者のための包括的なサポートサービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する、中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状の急激な悪化が認められた場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人神経セロイドリポフスチン症5（C6012321）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mole SE, Schulz A, Williams RE. Guidelines for the diagnosis and management of neuronal ceroid lipofuscinosis type 5. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Jalanko A, Bras CM. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5: clinical and molecular features. Mol Genet Metab. 2021.
Sminia ML, Partanen MC, Vesa J. Enzyme replacement therapy trial in CLN5 deficiency: a prospective cohort study. Neurology. 2023.
Kim HJ, Lee JW, Park SH. Management of late-infantile and juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinoses: a systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2020.
薬剤比較
成人型神経セロイドリポフスチン症 5 C6012321の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む