成人期発症PLA2G6関連ジストニア・パーキンソニズム（Park14）
遺伝子欠陥によって引き起こされる遺伝性の運動障害です。成人がジストニアとパーキンソニズムを発症し、管理には支援療法と薬物療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大幅な影響を与える重度の症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
無動・動作緩慢（ブラジキネジア）
(neurologic)四肢のジストニア
(neurologic)姿勢反射障害（バランス障害）
(neurologic)認知障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
レボドパ・カルビドパ
パーキンソン病様症状に対するドパミン補充療法です。PLA2G6関連パーキンソン病の運動症状に対して効果が期待できますが、反応が限定的である場合があります。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
集中理学リハビリテーション
歩行訓練、バランス運動、転倒予防を中心とした構造化された理学療法です。進行性のジストニア・パーキンソン病患者において、移動能力と自立性を維持するために不可欠です。
その他の治療選択肢
脳深部刺激療法（DBS）
治療抵抗性の運動症状に対し、淡蒼球内節（GPi）または視床下核（STN）に電極を外科的に留置する治療法です。厳選された患者において、ジストニアやパーキンソン症状の改善が期待できます。
処置抗ジストニア薬
ジストニア管理のための、バクロフェンなどの筋弛緩薬やトリヘキシフェニジルなどの抗コリン薬です。補助療法として、またはドパミン作動性療法が不十分な場合に使用されます。
薬物療法神経精神医学的サポートとカウンセリング
神経変性疾患でよくみられるうつ病、不安、認知機能の変化に対する心理的サポートです。認知行動療法や、気分症状に対する薬物療法が含まれる場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師または医療機関に連絡するか、速やかに救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人型PLA2G6関連ジストニア・パーキンソン病（PARK14）、CN381604とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gregory A, Hayflick SJ. Neurodegeneration with brain iron accumulation: genetic updates. Mov Disord. 2020;35(5):789-804.
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Alcalay RN, Saunders-Pullman R, Bressman SB. The Role of Genetic Testing in Parkinson Disease: An International Movement Disorder Society Perspective. Mov Disord Clin Pract. 2021;8(6):832-844.
Roman OC, Soto-Ortolaza AI, Siokic JE, et al. Novel PLA2G6 mutations and clinical phenotype in patients with adult-onset dystonia-parkinsonism. Brain. 2023;146(8):3269-3281.
薬剤比較
成人期発症PLA2G6関連ジストニア・パーキンソニズム（Park14）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む