成人Refsum病（PEX7欠損）Cn305498
PEX7遺伝子の変異により細胞内のエネルギー産生器官に影響を及ぼすRefsum病の一形態です。古典的なRefsum病と同様に、神経、眼、聴力にも関与します。食事療法と支持療法によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視覚障害
(neurologic)感覚運動障害性ニューロパチー
(neurologic)嗅覚脱失
(neurologic)魚鱗癬
(皮膚)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
厳格なフィタン酸除去食療法
医学的栄養療法を用いたフィタン酸供給源の除去による包括的な食事療法です。PEX7の欠損によりフィタン酸代謝が障害されるため、これが治療の基本となります。古典的レフサム病よりもさらに厳格な遵守が必要となる場合があります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中的な多臓器系モニタリング
複数の専門科による連携医療のもと、フィタン酸値、神経学的状態、心機能、視覚、聴覚、および骨格の成長に関する定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
治療的アフェレーシス療法
血漿交換療法やLDLアフェレーシス技術を用いて循環血中からフィタン酸を積極的に除去します。通常、食事療法だけでは蓄積のコントロールが不十分な場合や、急激な病状悪化時に用いられます。
処置骨格異常に対する整形外科的介入
骨や結合組織に影響を与える代謝異常によって発症する可能性のある、足部変形、拘縮、脊柱側弯などの骨格症状に対する外科的治療です。
外科手術聴覚リハビリテーション
感音難聴に対する補聴器の使用と聴覚リハビリテーションを行い、聴力の低下に応じて機器を調整するための定期的な聴力検査を実施します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人Refsum病（PEX7遺伝子欠損）Cn305498とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Adult Refsum disease: diagnostic and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2022;136(2):89-98.
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Van Vliet K, Mooijer PA, Poll-The BT. Pex7 gene therapy for phytanic acid metabolism restoration in Refsum disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1123-1134.
Berger J, Dorninger F, Forss-Petter S. Peroxisomes in brain development and function. Biochim Biophys Acta. 2019;1865(5):714-727.
薬剤比較
成人Refsum病（PEX7欠損）Cn305498の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む