無ガンマグロブリン血症2 常染色体劣性 C3150750
体がほとんどあるいは全く抗体を作らない珍しい遺伝性疾患で、患っている人が感染症にかかりやすくなります。生涯にわたる免疫グロブリン補充療法と抗生物質で管理されます。常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
自己免疫性溶血性貧血
全身症状
(immunologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
反復性の副鼻腔肺感染症
(呼吸器)慢性下痢
(消化管)発育不全
(全身)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫グロブリン補充療法
感染症に対する受動免疫を付与するための、定期的な静脈内または皮下への免疫グロブリン投与。これは无ガンマグロブリン血症治療の要となります。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
予防的抗菌薬治療
細菌感染症（特に呼吸器感染症）を防ぐための長期的な抗菌薬予防投与。免疫グロブリン療法と併用されることがあります。
その他の治療選択肢
感染症サーベイランス
感染症の兆候を定期的にモニタリングし、速やかに抗菌薬治療を開始します。免疫パラメーターの定期的な臨床検査評価が含まれます。
経過観察感染予防策
手洗い、体調不良者との接触回避、適切な予防接種の実施など、感染への曝露を減らすための戦略の教育と実行。
生活習慣栄養サポート
免疫機能と全体的な健康を維持するための、十分な栄養摂取とビタミン補充。特に十分なタンパク質の摂取が重要です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態を悪くする可能性のある中等度から重度の症状が見られます。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
無ガンマグロブリン血症2 常染色体劣性 C3150750 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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van der Burg M, Plebani A, Ferrari S, et al. Genotype-phenotype correlation in inherited agammaglobulinemia: a systematic review and meta-analysis. Clin Immunol. 2023;247:109234.
薬剤比較
無ガンマグロブリン血症2 常染色体劣性 C3150750の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む