小脳虫部無形成症 C5437781
小脳虫部無形成症とはまれな脳形成異常で、小脳虫部が生まれつき発育しない状態で、運動の調整機能と平衡感覚に影響を及ぼします。他の先天性異常伴随して起こることが多く、重症度は個人によって異なります。管理は関連する症状への対処为重点的に行われ、支持和ケアを提供します。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小脳性運動失調
(neurologic)眼振
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)知的障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
運動協調性リハビリテーション
機能的な移動能力を最大限に高めるため、バランス訓練、協調運動、および歩行改善に焦点を当てた専門的な理学療法です。
その他の治療選択肢
神経心理学的サポート
学習困難、注意欠陥、および身体的制限への感情的な適応に対処するための、認知機能評価と心理的サポートです。
心理療法対症療法の薬物管理
筋緊張低下、てんかん発作、運動障害などの随伴症状がみられる場合の薬物治療です。
薬物療法福祉用具（補助具）と安全性
自立度を高め、怪我を予防するための、移動補助具の使用、家庭環境の安全改修、および適応機器の活用です。
生活習慣多職種による発達モニタリング
発達マイルストーン、神経機能、および関連する臓器系の障害についての定期的な評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示唆している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
小脳虫部の形成不全 C5437781とは？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Guerrini R. A practical clinical classification of cerebellar malformations. Eur J Paediatr Neurol. 2021.
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Volpe JJ. Cerebellar malformations. In: Volpe's Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier; 2020.
Parisi MA, Dobyns WB, Glass IA, Walsh CA, Ross J, Millen KJ. Cerebellar vermis malformations: clinical and genetic characterization. Neurology. 2022.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む