脳白質の形成不全 C1859969
この状態では、脳白質の未発達または欠如が見られ、脳の接続性と信号伝送に影響を与えます。さまざまな神経学的障害を引き起こす可能性があり、通常、乳児期に診断されます。治療法は支持療法であり、特定の症状に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の運動障害
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)けいれん発作
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経発達の経過観察
神経学的発達、運動機能、認知能力について、介入方針を決定するための包括的かつ定期的な評価を行います。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
早期介入リハビリテーション
重要な時期における運動発達と機能的潜在能力を最大限に高めるための、集中的な幼児期からの理学療法および作業療法です。
理学療法認知・行動的サポート
慢性的な神経疾患に対処するための、認知の遅れや行動上の課題に対応する心理サービス、および家族カウンセリングです。
心理療法発作管理
一般的な臨床指針に従い、てんかんが合併症である場合の発作コントロールのための抗てんかん薬による治療です。
薬物療法支持療法と生活の質（QOL）の向上
生活の質を最適化するための、福祉用具の活用、教育的支援、および社会的サービスを含む多職種による支持的措置です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳白質無形成症 C1859969 とは何ですか？
この状態に関する詳細な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. Updated diagnostic classification and guidelines for malformations of cortical development and cerebral white matter. Neurology. 2022.
Poretti A, Prayer D, Boltshauser E. Challenges in neuroimaging of fetal and neonatal cerebral white matter. Neuropediatrics. 2021.
Steggerda SJ, van Wezel-Meijler G. Clinical and neuroimaging characteristics of white matter disorders in infants. J Perinat Med. 2020.
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薬剤比較
脳白質の形成不全 C1859969の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む