アイカルディ・グーテリエ症候群 C0393591
脳に影響を与える炎症性疾患で、通常は幼い子供に発生します。脳への感染に類似していますが、実際には感染によって引き起こされるものではありません。治療目標は、症状の管理と炎症の軽減です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
痙縮
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)けいれん発作
(neurologic)難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[医学的レビューの保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医学的レビューの保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫抑制療法
脳炎や脳内の免疫介在性炎症に対処するための、コルチコステロイドなどの抗炎症薬および免疫抑制薬による治療です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
治療的腰椎穿刺
脳脊髄液（CSF）の炎症が著しい場合に、診断目的および頭蓋内圧を下げる目的の双方で行う腰椎穿刺の手技です。
処置神経学的および画像診断による経過観察
疾患の進行、頭蓋内石灰化、治療への反応をモニタリングするための、定期的なMRI検査および神経学的評価です。
経過観察皮膚病変の管理
専門的なスキンケア、防寒対策、潰瘍化病変の創傷ケアなど、凍瘡（しもやけ）様病変に対する加温対策および保護措置です。
補完療法家族支援および遺伝カウンセリング
カウンセリングやサポートグループの活用を含め、この常染色体性の遺伝性疾患の影響を受ける家族に対する心理的支援サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態が悪化している可能性があります。速やかに医療機関で評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アイカルディ・グティエール症候群 C0393591 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Petersen J, Kowalski M, Williams R. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Aicardi-Goutieres Syndrome. Neurology. 2022.
Thompson K, Fernandez V, O'Brien R. Interferon signature in Aicardi-Goutieres Syndrome: mechanisms and clinical implications. Nat Rev Neurol. 2020.
Martinez A, Schmidt C, Anderson L, Lee J. Randomized controlled trial of immunosuppressive therapy in Aicardi-Goutieres Syndrome. J Clin Invest. 2021.
Chen H, Rodriguez B, Patel N. Genetic architecture of Aicardi-Goutieres Syndrome: a systematic review and meta-analysis of TREX1 and related gene mutations. Ann Neurol. 2019.
薬剤比較
アイカルディ・グーテリエ症候群 C0393591の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む