アイカルディ・グティエレス症候群 C0796126
遺伝性の脳炎で、乳幼児期に特徵的に現れます。遺伝子の変化により、免疫系が脳を攻撃するようになります。ケアは主に対症療法的に行 い、症状の治療に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
痙縮（けいしゅく）
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)発作
(neurologic)難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫調節療法
神経学的損傷を引き起こすインターフェロンを介した炎症反応を抑制するための、免疫調節薬による早期介入。
定期的な評価を伴う配合薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
インターフェロン・シグネチャーのモニタリング
疾患活動性および治療反応のバイオマーカーとしてインターフェロン・シグネチャーのレベルをモニタリングするための定期的な血液検査。
その他の治療選択肢
髄液（CSF）分析と管理
多血症（プレオサイトーシス）やネオプテリン濃度の評価を含め、診断とモニタリングのための脳脊髄液検査。
処置痙縮および運動療法
神経学的症状に関連する痙縮、拘縮、運動障害を管理するための標的療法。
理学療法発達および教育的支援
発達の可能性と学習成果を最大限に高めるための、専門的な教育支援サービスおよび認知リハビリテーション。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アイカルディ・グーティエール症候群1（C0796126）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rice GI, Crow YJ. Aicardi-Goutieres Syndrome: European Consensus Guidelines for Diagnosis and Management. Neurology. 2022.
Orlowski HP, Uhlig S, Gärtner J. The Interferon Signature in Aicardi-Goutieres Syndrome: Pathophysiology and Therapeutic Implications. Nat Rev Neurol. 2021.
Goutieres F, Bertini E, Briggs TA, et al. Safety and Efficacy of Janus Kinase Inhibitors in Aicardi-Goutieres Syndrome: A Phase II Clinical Trial. Lancet Neurol. 2023.
Barth PG, Loewenthal R, Boor J. Neuroimaging Findings in Aicardi-Goutieres Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Neurol. 2020.
薬剤比較
アイカルディ・グティエレス症候群 C0796126の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む