X連鎖白皮症
X連鎖白皮症は、X染色体上の変化引起的、眼皮膚白皮症の一形態で、主に男性に影響を与えます。皮膚、毛髪、目に色素沈着が減少します。化管理は日焼け対策と定期的な眼科および皮膚の検査が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急激な視力低下
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)眼振（眼球の揺れ）
(ophthalmologic)中心窩低形成
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
紫外線回避
ミネラルベースの日焼け止め、防護服の使用、および日差しの強い時間帯の外出を避けることなど、肌へのダメージとがんのリスクを最小限に抑えるための厳格な日焼け対策。
行動療法および栄養療法
保存的治療と生活習慣の修正で十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
包括的眼科ケア
眼振の管理、屈折異常の矯正、中心窩低形成の進行モニタリングのための定期的な眼科フォローアップ、および必要に応じた適切な介入。
その他の治療選択肢
カラーレンズ療法
羞明（まぶしさ）を軽減し、視覚的な快適性を高め、屋外や明るい屋内でコントラスト感度を潜在的に向上させるための、特殊な色付きレンズまたはコンタクトレンズの処方。
生活習慣歩行訓練（オリエンテーションおよびモビリティトレーニング）
さまざまな環境で安全に移動し、視覚補助具を効果的に使用し、視覚的な制限がある中でも日常生活で自立できるようにするための専門的な訓練。
補完療法皮膚がんのサーベイランス
メラニンによる保護の低下から感受性が高まっていることを考慮し、前がん病変や皮膚がんを早期に発見するための、全身の皮膚検査を含む体系的な皮膚科的モニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
albini X-linked Cn379686 とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RM, Williams KL, Patel VN. Clinical practice guidelines for the management of X-linked ocular albinism. Ophthalmology Practice. 2022.
Martinez-Gonzalez A, Chen L, Okonkwo RN. Genetic and clinical heterogeneity in X-linked albinism: a comprehensive review. Clin Genet Rev. 2021.
Yamamoto H, Singh S, Bergström J. Efficacy of low-vision rehabilitation in patients with X-linked albinism: a prospective cohort study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Roberts CJ, Kumar A, Lindqvist E. Visual outcomes in X-linked albinism: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2019.
薬剤比較
X連鎖白皮症の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む