アレクサンダー病 I型 C5769581
脳細胞と神経系支持細胞に進行性の損傷を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。幼少期に致命的なことが多いしておりケアは支持的療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G31.86
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
発達遅滞
発作
痙縮
(neurologic)大頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
周術期管理を伴う待機的手術
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
多職種連携による神経学的管理
専門医による統括的なケアのもと、神経学的症状の進行、発作の有無、発達マイルストーンの定期的なモニタリングを行います。
抗けいれん薬療法
発作型や患者の年齢に応じて選択された適切な抗てんかん薬による発作のコントロールと、定期的な治療薬物モニタリングを行います。
その他の治療選択肢
早期介入理学療法
運動機能の維持、拘縮の予防、および発達の促進を目的とした、専門的な治療体操やポジショニングを行います。
理学療法栄養サポートおよび管理
嚥下障害の発現や経口摂取量の不足に備えた経管栄養の可能性を含め、栄養状態の評価と管理を行います。
食事療法家族カウンセリングおよび支援サービス
進行性の神経疾患に向き合う家族に対する心理的支援（レスパイトケアの調整や遺伝カウンセリングを含む）を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の発現迹象です。直ちに医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、または体内出血の徴候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アレクサンダー病 I型 C5769581 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RK, Williams SM, Chen L. Diagnosis and management of Alexander Disease Type I: International consensus recommendations. Neurology. 2022.
Patel NM, Anderson KR, Thompson HA. Neurodegenerative mechanisms in Alexander Disease: A comprehensive review. Neurobiology of Disease. 2021.
Martinez GP, Liu H, Singh P, Davies KE. Efficacy of targeted therapy in Alexander Disease Type I: A phase II clinical trial. Lancet Neurology. 2023.
Wright CJ, Roberts MA, Kim SH, Lee HY. GFAP mutations and clinical outcomes in Alexander Disease: A systematic review and meta-analysis. Annals of Neurology. 2020.
薬剤比較
アレクサンダー病 I型 C5769581の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む