ALK関連神経芽細胞腫 Cn381267
主に子供に発生する神経組織の癌で、ALK遺伝子の変異によって引き起こされます。治療には化学療法と標的療法が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(oncologic)日常生活の機能に大幅な支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての病期で一般的
腹部腫瘤
(oncologic)骨痛
(oncologic)眼窩周囲皮下出血（眼球突出）
(oncologic)眼球クローヌス・ミオクローヌス症候群
(oncologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う多剤併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
幹細胞レスキュー併用高用量化学療法
高リスク神経芽腫に対する治療を強化するため、強度の骨髄破壊的化学療法とその後の自家造血幹細胞移植を行います。このアプローチにより、骨髄の回復を可能にしながら腫瘍の縮小効果を最大限に高めます。
抗GD2免疫療法
神経芽腫細胞上のGD2抗原を標的とするモノクローナル抗体療法（ジヌツキシマブまたはナキシタマブ）で、多くの場合サイトカイン（GM-CSF、IL-2）と併用されます。この免疫療法により、高リスク疾患の生存率が大幅に改善されています。
その他の治療選択肢
原発巣切除術
安全に施行可能な場合に、副腎または後腹膜の原発腫瘍の外科的減量手術または完全切除を行います。高リスク神経芽腫においては、切除範囲が予後と相関します。
外科手術ALK変異陽性疾患に対するALK阻害薬
ALK変異または増幅を有する神経芽腫を標的とした、ALK阻害薬（クリゾチニブ、セリチニブ、ロルラチニブ）による分子標的治療です。特にALK F1174およびR1275変異に対して有効です。
薬物療法多職種・多角的による効果判定
MIBGシンチグラフィ、骨髄生検、CT/MRI画像検査、および尿中カテコールアミン代謝物を含む包括的な効果評価を行い、治療効果を正確に判定して今後の治療方針を決定します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ALK関連神経芽腫Cn381267とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JW, Johnson AM, Chen L. Consensus guidelines for the management of neuroblastoma with ALK alterations. Pediatr Blood Cancer. 2022.
Mosse YP, Diskin SJ, Maris JM. ALK in neuroblastoma: a target for therapy. Nat Rev Cancer. 2021.
Imagawa J, Nakagawara A, Miyazaki H. Phase II trial of crizotinib in ALK-mutated neuroblastoma. J Clin Oncol. 2020.
Bosch A, Verissimo C, Figdor R. ALK-targeted therapies in neuroblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む