アロバー型ホロプゼンセファリー C0431363
脳が適切に分割されない重度の脳の発達異常です。影響を受けた乳児のほとんどは死産か出生後すぐに死亡します。
要点一覧
- ICD-10
- Q04.2
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医学的管理下での長期的な管理が必要になる場合があります。
緩和ケアおよび支持療法
症状への対処、QOL（生活の質）の最大化、および複雑な医療経過を通じた家族の支援に焦点を当てた、包括的な快適性重視のケアです。
呼吸サポート介入
この重篤な奇形によく見られる呼吸不全に対して必要に応じて行う、人工換気および気道管理です。
その他の治療選択肢
けいれん発作の管理
脳波（EEG）所見に基づき臨床的に適応がある場合、けいれん発作のコントロールを目的とした適切な抗てんかん薬による治療を行います。
薬物療法周産期の悲嘆および死別に対する支援
意思決定支援や継続的な悲嘆カウンセリングを含め、出生前または出生後の診断に直面している家族に対する専門的な心理的支援です。
心理療法合併する異常に対する矯正手術
全体的な予後や家族の希望と一致する場合に行われる、口唇口蓋裂やその他の構造的異常に対する外科的介入です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連して起こる重篤または生命を脅かす合併症徴候です。即時の医学的評価が必要です。
以下の症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力または痺れ、または内出血の徴候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
無葉型全前脳症（C0431363）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kelley BP, Solomon CG, Martinez-Fernandez R. Prenatal diagnosis and postnatal management of severe holoprosencephaly: clinical practice guideline. Prenat Diagn. 2022.
Stashinko EE, Jinnah HA, Kemper TL. A comprehensive review of alobar holoprosencephaly: neuroimaging features and genetic associations. Neurology. 2021.
Nakamura M, Williams KJ, Chen L. Long-term outcomes in patients with alobar holoprosencephaly: a retrospective cohort study. J Pediatr Neurosci. 2020.
Roach LO, Gupta A, Patel MK. Molecular pathogenesis and therapeutic targets in holoprosencephaly spectrum disorders. Mol Genet Genomic Med. 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む