アルファマンノシドーシス 成人型 C5679974
体は特定の複合糖質を分解することができません。進行性の神経症状と身体症状を引き起こします。治療には支持療法と一部の症例では酵素療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
難聴
(代謝)反復性の呼吸器感染症
(代謝)軽度の知的能力障害
(代謝)運動失調
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
酵素補充療法
不足しているアルファ-マンノシダーゼ酵素を補充するため、ベルマンase アルファ（または同等の遺伝子組み換えヒト酵素）を点滴静脈内投与します。本治療は、さまざまな臓器系における基質の蓄積を減らし、疾患の進行を遅らせることを目的としています。
定期的な多職種によるモニタリング
年1回の脳MRI検査、心機能評価、聴力検査、神経認知機能評価を含む包括的なモニタリング。疾患の進行と治療への反応を追跡するための、定期的な耳鼻咽喉科（ENT）の診察および血液検査。
その他の治療選択肢
てんかん発作の管理
発作症状がみられる患者さんに対する、レベチラセタムやカルバマゼピンなどの抗てんかん薬による治療。薬剤の選択は、発作の種類と忍容性プロファイルに基づいて行われます。
薬物療法理学療法および作業療法
筋力、関節の可動性、および機能的自立を維持するための構造化されたリハビリテーションプログラム。バランス訓練、歩行の最適化、日常生活動作（ADL）への適応に焦点を当てます。
理学療法耳鼻咽喉科の矯正手術
必要に応じた人工内耳植込術を含む難聴に対する外科的介入、または気道閉塞症状に対する口蓋扁桃摘出術・アデノイド切除術。これらの手技により、疾患の特定の合併症に対処します。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アルファマンノシドーシス成人型(C5679974)とは何ですか?
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Borgwardt L, Beck M, Parini R, Lee HM, Oxilia MA. Consensus recommendations for the diagnosis, management, and monitoring of alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Malm D, Riise Stensland HM, Collins J, Jacobsen JC. Alpha-mannosidosis; pathophysiology and clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2021.
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Syrbe S, Blaufuss K, Mengel E, Huhn MH. Long-term outcomes in adult patients with alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
アルファマンノシドーシス 成人型 C5679974の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む