アルファマンノシドーシス乳児型 C0342847
早期に発症し、進行性の神経障害と骨格の問題を引き起こす代謝異常の重症型です。生涯を通じて集中的な支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸不全
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(代謝)発作
(代謝)肝脾腫
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期造血幹細胞移植
適格な患者に対する緊急の移植評価で、最大の神経学的ベネフィットを得るためには理想的には2歳未満に行われます。早期に行うことで疾患の進行を停止できる可能性があります。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
酵素補充療法
不足しているリソソーム酵素を補うための静脈内酵素補充です。生化学的マーカーの低下を助け、いくつかの臨床症状を改善する可能性があります。
その他の治療選択肢
専門的栄養サポート
乳児期のリソソーム病によくみられる、哺乳困難、成長に関する懸念、特定の微量栄養素のニーズに対処する個別化された栄養計画です。
食事療法早期介入発達療育
発達の可能性を最大限に引き出し、運動および認知的遅れに対処するため、乳児期から開始する集中的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法です。
理学療法小児集中モニタリングプロトコル
発達評価、聴覚および視覚スクリーニング、心機能モニタリング、成長追跡を含む、頻回かつ包括的な評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アルファマンノシドーシス乳幼児型 C0342847とは何ですか？
この状態についての個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般的な情報出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Malm D, Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis: pathophysiology and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):45.
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Parini R, Goff KM, Rovelli AM. Hematopoietic stem cell transplantation for alpha-mannosidosis: current perspectives. Bone Marrow Transplant. 2019;54(2):198-206.
薬剤比較
アルファマンノシドーシス乳児型 C0342847の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む