ALPL関連常染色体劣性低ホスファターゼ症 Cn379221
ALPL遺伝子の変異引起的低アルカリホスファターゼ血症而导致骨骼弱化和牙齿问题的遗传性骨代谢疾患です。重症度はさまざまであり、治療には酵素補充療法や支持療法が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸困難
関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
骨痛
(筋骨格)成長遅延
(筋骨格)早期の歯の喪失
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アスホタース アルファ酵素補充療法
基礎にある酵素欠損に対処するための、遺伝子組み換え組織非特異的アルカリホスファターゼ補充療法です。この標的療法は、骨石灰化の改善と骨格症状の軽減に役立ちます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
骨石灰化モニタリング
治療反応性と疾患の進行を評価するため、画像検査および生化学マーカーを通じた骨の健康状態の定期的な評価です。血清アルカリホスファターゼおよびピロリン酸の測定が含まれます。
その他の治療選択肢
カルシウムおよびビタミンDの補充
骨の健康を維持するための、十分なカルシウム摂取とビタミンD補充の併用です。個々の栄養ニーズや吸収能力に応じて、食事の調整が必要になる場合があります。
食事療法整形外科的介入
保存的治療に反応しない、骨折、弯曲、骨異常などの重度の骨格変形に対する外科的管理です。長管骨変形の矯正手術が含まれる場合があります。
外科手術可動域および筋力リハビリテーション
荷重能力の向上、歩行訓練、筋力強化に焦点を当てた理学療法です。安全な歩行をサポートするために、補助具が推奨される場合があります。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ALPL関連常染色体劣性低リン酸化血症（Cn379221）とは何ですか？
この病症の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mornet E, Beck-Nielsen SS, Linglart A, et al. European guidelines for the diagnosis and management of hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Hypophosphatasia: mining the medical literature. J Bone Miner Res. 2021.
Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, et al. Asfotase alfa treatment in infants and young children with hypophosphatasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020.
Farrow EG, Imel EA, White KE. Mineral metabolism abnormalities in hypophosphatasia: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2023.
薬剤比較
ALPL関連常染色体劣性低ホスファターゼ症 Cn379221の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む